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Articulo de referencia

Bestrofina-2

La bestrofina-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BEST2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen pertenece a la familia de genes de bestrofina, que codifican...

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La bestrofina-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BEST2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes de bestrofina, que codifican canales aniónicos. Los genes de bestrofina comparten una estructura genética similar, con límites exón-intrón altamente conservados, pero con extremos 3' distintos. Las bestrofinas son proteínas transmembrana que contienen una región homóloga rica en residuos aromáticos, incluyendo un motivo arg-phe-pro invariante. Las mutaciones en uno de los miembros de la familia ( bestrofina 1 ) se asocian con la distrofia macular viteliforme . El gen de la bestrofina 2 se expresa principalmente en el epitelio ciliar no pigmentado y el colon . [ 7 ] [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000039987 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052819 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Stohr H, Marquardt A, Nanda I, Schmid M, Weber BH (mayo de 2002). "Tres nuevos genes humanos similares a VMD2 son miembros de la familia RFP-TM altamente conservada evolutivamente" . Eur J Hum Genet . 10 (4): 281– 284. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200796 . PMID 12032738 . 
  6. ↑ Pifferi S, Pascarella G, Boccaccio A, Mazzatenta A, Gustincich S, Menini A, Zucchelli S (agosto de 2006). "La bestrofina-2 es un posible canal de cloruro activado por calcio involucrado en la transducción olfativa" . Proc Natl Acad Sci USA . 103 (34): 12929– 12934. Bibcode : 2006PNAS..10312929P . doi : 10.1073/pnas.0604505103 . PMC 1568948. PMID 16912113 .  
  7. ^ " Entrez Gene: BEST2 bestrofina 2" .
  8. ↑ Marmorstein AD, Cross HE, Peachey NS (mayo de 2009). " Funciones de las bestrofinas en el epitelio ocular" . Prog Retin Eye Res . 28 (3): 206–226 . doi : 10.1016/j.preteyeres.2009.04.004 . PMC 2740978. PMID 19398034 .  

Lecturas adicionales

  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Tsunenari T, Sun H, Williams J, et  al. (2003). "Análisis de la estructura y función de la familia de canales aniónicos bestrofina" . J. Biol. Chem . 278 (42): 41114– 41125. doi : 10.1074/jbc.M306150200 . PMC 2885917. PMID 12907679 .  
  • Sun H, Tsunenari T, Yau KW, Nathans J (2002). "La proteína de la distrofia macular viteliforme define una nueva familia de canales de cloruro" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (6 ) : 4008– 4013. Bibcode : 2002PNAS...99.4008S . doi : 10.1073/pnas.052692999 . PMC 122639. PMID 11904445 .  
  • Marquardt A, Stöhr H, Passmore LA, et  al. (1998). "Mutaciones en un nuevo gen, VMD2, que codifica una proteína de propiedades desconocidas causan distrofia macular viteliforme de inicio juvenil (enfermedad de Best)" . Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1517– 1525. doi : 10.1093/hmg/7.9.1517 . PMID 9700209 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .