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ASPH

La aspartil/asparaginil beta-hidroxilasa ( HAAH ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen ASPH . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPH es una hidroxilasa dependiente de alfa-ce...

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La aspartil/asparaginil beta-hidroxilasa ( HAAH ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen ASPH . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPH es una hidroxilasa dependiente de alfa-cetoglutarato , una superfamilia de proteínas que contienen hierro no hemo.

Función

Se cree que este gen desempeña un papel importante en la homeostasis del calcio . El procesamiento alternativo de este gen da lugar a cinco variantes de transcripción que varían en la traducción de proteínas, la codificación de dominios catalíticos y la expresión tisular. La variación entre estas transcripciones influye en sus funciones, que incluyen procesos de almacenamiento y liberación de calcio en el retículo endoplasmático y sarcoplásmico, así como la hidroxilación del ácido aspártico y la asparagina en dominios similares al factor de crecimiento epidérmico de diversas proteínas. [ 7 ]

Importancia clínica

Ya en 1996, la sobreexpresión de HAAH fue reconocida como un indicador de carcinoma en humanos. Investigaciones posteriores han correlacionado niveles elevados de HAAH (tanto en tejido afectado como en suero sanguíneo ) con carcinoma hepatocelular ( de hígado ) [ 8 ] [ 9 ], adenocarcinoma ( cáncer de páncreas ) [ 10 ] , cáncer colorrectal [ 11 ] , cáncer de próstata [ 9 ] y cáncer de pulmón [ 12 ] . El estudio pancreático [ 10 ] mostró HAAH elevado solo en tejido enfermo, pero no en tejido normal adyacente e inflamado.

Las mutaciones en ASPH causan el síndrome de Traboulsi . [ 13 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028207 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Korioth F, Gieffers C, Frey J (diciembre de 1994). "Clonación y caracterización del gen humano que codifica la aspartil beta-hidroxilasa". Gene . 150 (2): 395–9 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90460-X . PMID 7821814 . 
  6. ↑ Lim KY, Hong CS, Kim DH (septiembre de 2000). "Clonación de ADNc y caracterización de la junctina cardíaca humana". Gene . 255 (1): 35– 42. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00299-7 . PMID 10974562 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: ASPH aspartato beta-hidroxilasa" .
  8. ↑ Ince N, de la Monte SM, Wands JR (marzo de 2000). "La sobreexpresión de la aspartil (asparaginil) beta-hidroxilasa humana se asocia con la transformación maligna". Cancer Research . 60 (5): 1261– 6. PMID 10728685 . 
  9. 1 2 Xue T, Xue XP, Huang QS, Wei L, Sun K, Xue T (agosto de 2009). "Anticuerpos monoclonales contra la aspartil (asparaginil) beta-hidroxilasa humana desarrollados mediante inmunización con ADN". Hybridoma . 28 (4): 251– 7. doi : 10.1089/hyb.2009.0017 . PMID 19663697 . 
  10. 1 2 Palumbo KS, Wands JR, Safran H, King T, Carlson RI, de la Monte SM (julio de 2002). "Anticuerpos monoclonales humanos contra la aspartil (asparaginil) beta-hidroxilasa: biomarcadores potenciales para el carcinoma pancreático". Pancreas . 25 (1): 39– 44. doi : 10.1097/00006676-200207000-00010 . PMID 12131769 . S2CID 2098747 .  
  11. ↑ "CC Detect - Prueba de diagnóstico basada en suero para el cáncer de colon disponible" . Archivado del original el 8 de febrero de 2021. Consultado el 29 de noviembre de 2011 .
  12. ↑ Hampton T (noviembre de 2007). "Nuevas técnicas de cribado muestran potencial para la detección precoz del cáncer de pulmón". JAMA . 298 (17): 1997. doi : 10.1001/jama.298.17.1997 . PMID 17986689 . 
  13. ↑ Patel N, Khan AO, Mansour A, Mohamed JY, Al-Assiri A, Haddad R, et al. (mayo de 2014). "Las mutaciones en ASPH causan dismorfia facial, luxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y ampollas de filtración espontáneas, o síndrome de Traboulsi" . American Journal of Human Genetics . 94 (5): 755– 9. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.04.002 . PMC 4067561. PMID 24768550 .   

Lecturas adicionales

  • Hirota K, Semenza GL (diciembre de 2005). "Regulación del factor 1 inducible por hipoxia mediante prolil y asparaginil hidroxilasas" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 338 (1): 610–6 . Bibcode : 2005BBRC..338..610H . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.193 . PMID 16154531 . 
  • Lavaissiere L, Jia S, Nishiyama M, de la Monte S, Stern AM, Wands JR, Friedman PA (septiembre de 1996). " Sobreexpresión de la aspartil(asparaginil)beta-hidroxilasa humana en el carcinoma hepatocelular y el colangiocarcinoma" . The Journal of Clinical Investigation . 98 (6): 1313–23 . doi : 10.1172/JCI118918 . PMC 507557. PMID 8823296 .  
  • Zhang L, Kelley J, Schmeisser G, Kobayashi YM, Jones LR (septiembre de 1997). "Formación de complejos entre junctina, triadina, calsecuestrina y el receptor de rianodina. Proteínas de la membrana del retículo sarcoplásmico de la unión cardíaca" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(37): 23389–97 . doi : 10.1074/jbc.272.37.23389 . PMID 9287354 . 
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  • Gundogan F, Elwood G, Greco D, Rubin LP, Pinar H, Carlson RI, et  al. (enero de 2007). "Función de la aspartil-(asparaginil) beta-hidroxilasa en la implantación placentaria: relevancia para la pérdida temprana del embarazo". Human Pathology . 38 (1): 50– 9. doi : 10.1016/j.humpath.2006.06.005 . PMID 16949909 . 
  • Ubicación del genoma humano ASPH y página con detalles del gen ASPH en el navegador genómico de UCSC .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q12797 (Aspartil/asparaginil beta-hidroxilasa) en el PDBe-KB .