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AP3M1

La subunidad mu-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3M1 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP...

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La subunidad mu-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3M1 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen es la subunidad media de AP-3, un complejo proteico adaptador asociado a la región del Golgi y a estructuras intracelulares más periféricas. AP-3 facilita la gemación de vesículas desde la membrana del Golgi y podría estar directamente implicada en la clasificación de proteínas hacia el sistema endosomal / lisosomal . AP-3 es un complejo proteico heterotetramérico compuesto por dos subunidades grandes (delta y beta3 ), una subunidad media ( mu3 ) y una subunidad pequeña ( sigma3 ). Las mutaciones en una de las subunidades grandes de AP-3 se han asociado con el síndrome de Hermansky-Pudlak , un trastorno genético caracterizado por defectos en los orgánulos relacionados con los lisosomas . Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [ 6 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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