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AP3B1

La subunidad beta-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una proteína que podría desem...

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La subunidad beta-1 del complejo AP-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP3B1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína que podría desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados con melanosomas, gránulos densos plaquetarios y lisosomas. La proteína codificada forma parte del complejo proteico heterotetramérico AP-3, que interactúa con la proteína de andamiaje clatrina. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que AP3B1 interactúa con AP3S2 . [ 5 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021686 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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  7. 1 2 "Entrez Gene: Complejo proteico relacionado con el adaptador AP3B1, subunidad beta 1" .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak
  • Ubicación del genoma humano AP3B1 y página de detalles del gen AP3B1 en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

  • Huizing M, Gahl WA (agosto de 2002). "Trastornos de las vesículas de linaje lisosomal: los síndromes de Hermansky-Pudlak". Current Molecular Medicine . 2 (5): 451– 67. doi : 10.2174/1566524023362357 . PMID 12125811 . 
  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • MacNeill SA, Nurse P (septiembre de 1993). "Análisis genético de la función de p34CDC2 humano en la levadura de fisión". Molecular & General Genetics . 240 (3): 315–22 . doi : 10.1007/BF00280381 . PMID 8413179. S2CID 20544877 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
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