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Articulo de referencia

AMELX

La amelogenina, isoforma X, es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMELX . [ 5 ] AMELX se encuentra en el cromosoma X y codifica un conjunto de isoformas de a...

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La amelogenina, isoforma X, es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMELX . [ 5 ] AMELX se encuentra en el cromosoma X y codifica un conjunto de isoformas de amelogenina mediante empalme alternativo . [ 6 ] [ 7 ] La amelogenina es una proteína de la matriz extracelular involucrada en el proceso de amelogénesis , la formación del esmalte dental.

Función

AMELX participa en la biomineralización durante el desarrollo del esmalte dental . [ 8 ] El gen AMELX codifica la proteína de modelado estructural, amelogenina, que trabaja con otras proteínas relacionadas con la amelogénesis para dirigir la mineralización del esmalte. Este proceso implica la organización de las varillas de esmalte , la unidad básica del esmalte dental, así como la inclusión y el crecimiento de cristales de hidroxiapatita .

Importancia clínica

Las mutaciones en AMELX dan como resultado amelogénesis imperfecta . [ 9 ] Se ha demostrado que los ratones con el gen AMELX inactivado presentan esmalte desorganizado e hipoplásico. [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125363 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031354 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: amelogenina (amelogénesis imperfecta 1)" .
  6. ↑ "AceView: Gene:AMELX, una anotación completa de genes humanos, de ratón y de gusano con ARNm o ESTsAceView" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.
  7. ↑ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (febrero de 1992). "El gen de la proteína del esmalte humano amelogenina se expresa tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y" . American Journal of Human Genetics . 50 (2): 303–16 . PMC 1682460. PMID 1734713 .  
  8. ↑ Gibson CW, Yuan ZA, Hall B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB (agosto de 2001). "Los ratones deficientes en amelogenina muestran un fenotipo de amelogénesis imperfecta" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (34): 31871–5 . doi : 10.1074/jbc.M104624200 . PMID 11406633 . 
  9. ↑ Wright JT (dic. 2006). " Las etiologías moleculares y los fenotipos asociados de la amelogénesis imperfecta" . American Journal of Medical Genetics Part A. 140 ( 23): 2547– 55. doi : 10.1002/ajmg.a.31358 . PMC 1847600. PMID 16838342 .  
  10. ↑ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (mayo de 2008). "Rescate parcial del fenotipo de esmalte dental nulo de amelogenina" . The Journal of Biological Chemistry . 283 (22): 15056– 15062. doi : 10.1074/jbc.M707992200 . PMC 2397487. PMID 18390542 .  

Lecturas adicionales

  • Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). "Funciones de las prolinas en el extremo C terminal de la amelogenina durante la formación del esmalte dental" . Cells Tissues Organs . 189 ( 1–4 ): 203–6 . doi : 10.1159/000151376 . PMC 2824197. PMID 18701806 .  
  • Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (enero de 2010). "Mutación del dominio de hemopexina MMP20 en la amelogénesis imperfecta" . Journal of Dental Research . 89 (1): 46– 50. doi : 10.1177/0022034509352844 . PMC 3318044. PMID 19966041 .  
  • Sufliarska S, Minarik G, Horakova J, Bodova I, Bojtarova E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovicova M, Lakota J, Krivosikova M, Kovacs L (2007). "Establecimiento del método de monitorización del quimerismo tras el trasplante alogénico de células madre mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa multiplex de marcadores de repetición en tándem corta y amelogenina". Neoplasma . 54 (5): 424–30 . PMID 17688372 . 
  • Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (febrero de 2009). "Cambios en la estructura cuaternaria de la amelogenina cuando se adsorbe en superficies" . Biopolymers . 91 ( 2): 103–7 . doi : 10.1002/bip.21095 . PMC 2655232. PMID 19025992 .  
  • Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (diciembre de 2007). "[Tipos y frecuencias de variantes del gen de la amelogenina en la población china]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Revista China de Genética Médica . 24 (6 ) : 615–9.PMID 18067069 . 
  • Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (marzo de 2008). "Hacia un atlas subcelular confocal del proteoma humano" . Molecular & Cellular Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 . 
  • Deeley K, Letra A, Rose EK, Brandon CA, Resick JM, Marazita ML, Vieira AR (2008). "Posible asociación de amelogenina con alta experiencia de caries en una población maya guatemalteca" . Caries Research . 42 (1): 8– 13. doi : 10.1159/000111744 . PMC 2814012. PMID 18042988 .  
  • Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (mayo de 2004). "Mutaciones p.M1T y p.W4S de la amelogenina subyacentes a la amelogénesis imperfecta hipoplásica ligada al cromosoma X". Journal of Dental Research . 83 (5): 378– 83. doi : 10.1177/154405910408300505 . PMID 15111628. S2CID 30444755 .  
  • Wright JT, Hart TC, Hart PS, Simmons D, Suggs C, Daley B, Simmer J, Hu J, Bartlett JD, Li Y, Yuan ZA, Seow WK, Gibson CW (2009). "Fenotipos del esmalte humano y de ratón resultantes de la mutación o expresión alterada de AMEL, ENAM, MMP20 y KLK4" . Cells Tissues Organs . 189 ( 1–4 ): 224–9 . doi : 10.1159/000151378 . PMC 2754863. PMID 18714142 .  
  • Richard B, Delgado S, Gorry P, Sire JY (noviembre de 2007). "Un estudio del polimorfismo en AMELX humano". Archives of Oral Biology . 52 (11): 1026–31 . doi : 10.1016/j.archoralbio.2007.06.001 . PMID 17645864 . 
  • Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). "Los genes de formación del esmalte están asociados con una alta experiencia de caries en niños turcos" . Caries Research . 42 (5): 394– 400. doi : 10.1159/000154785 . PMC 2820320. PMID 18781068 .  
  • Veis A (enero de 2003). " Productos de empalme del gen de la amelogenina: moléculas de señalización potenciales" . Cellular and Molecular Life Sciences . 60 (1): 38– 55. doi : 10.1007/s000180300003 . PMC 11138844. PMID 12613657. S2CID 34174000 .   
  • Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P, Denbesten P, Li W (mayo de 2008). " Interacciones reducidas de amelogenina-MMP20 en la amelogénesis imperfecta" . Journal of Dental Research . 87 (5): 451– 5. doi : 10.1177/154405910808700516 . PMC 3677966. PMID 18434575 .  
  • Hart PS, Aldred MJ, Crawford PJ, Wright NJ, Hart TC, Wright JT (abril de 2002). "Correlaciones fenotipo-genotipo de la amelogénesis imperfecta con dos mutaciones del gen de la amelogenina". Archives of Oral Biology . 47 (4): 261– 5. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00003-1 . PMID 11922869 . 
  • Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (dic. 2008). "Tipificación de 48 SNP autosómicos y amelogenina con el sistema de genotipado de SNP GenPlex en genética forense". Forensic Science International: Genetics . 3 (1): 1– 6. doi : 10.1016/j.fsigen.2008.06.007 . PMID 19083859 . 
  • Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (abril de 2002). "Una nomenclatura para la amelogénesis imperfecta ligada al cromosoma X". Archives of Oral Biology . 47 (4): 255– 60. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00005-5 . PMID 11922868 . 
  • Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (mayo de 2006). "La amelogenina, una proteína estructural importante en el esmalte mineralizado, también se expresa en tejidos blandos: cerebro y células del sistema hematopoyético". European Journal of Oral Sciences . 114 (Supl. 1): 183–9 , discusión 201–2, 381. doi : 10.1111/j.1600-0722.2006.00301.x . PMID 16674683 .