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Articulo de referencia

AIPL1

La proteína 1 similar a la proteína de interacción con hidrocarburos arílicos es una proteína que en humanos está codificada por el gen AIPL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] La proteí...

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La proteína 1 similar a la proteína de interacción con hidrocarburos arílicos es una proteína que en humanos está codificada por el gen AIPL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] La proteína es un miembro de la familia de la prolil isomerasa FKBP .

Función

La amaurosis congénita de Leber (ACL) representa al menos el 5 % de todas las enfermedades retinianas hereditarias y es la retinopatía hereditaria más grave con la edad de inicio más temprana . Las personas afectadas por ACL son diagnosticadas al nacer o en los primeros meses de vida con una discapacidad visual grave o ceguera, nistagmo y un electrorretinograma anormal o plano . El gen AIPL1, expresado en fotorreceptores y glándula pineal , que codifica la proteína 1 similar a la proteína de interacción con hidrocarburos arílicos, se localizó en la región candidata LCA4. La proteína contiene tres motivos tetratricopeptídicos , compatibles con el transporte nuclear o la actividad chaperona . Las mutaciones en AIPL1 pueden causar aproximadamente el 20 % de los casos de ACL recesiva . [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que AIPL1 interactúa con NUB1 . [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000129221 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040554 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sohocki MM, Bowne SJ, Sullivan LS, Blackshaw S, Cepko CL, Payne AM, Bhattacharya SS, Khaliq S, Qasim Mehdi S, Birch DG, Harrison WR, Elder FF, Heckenlively JR, Daiger SP (febrero de 2000). "Mutaciones en un nuevo gen fotorreceptor-pineal en 17p causan amaurosis congénita de Leber" . Nat . Genet . 24 (1): 79–83 . doi : 10.1038/71732 . PMC 2581448. PMID 10615133 .  
  6. ^ Ramamurthy V, Roberts M, van den Akker F, Niemi G, Reh TA, Hurley JB (octubre de 2003). "AIPL1, una proteína implicada en la amaurosis congénita de Leber, interactúa y ayuda en el procesamiento de proteínas farnesiladas" . Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 100 (22): 12630– 5. Código bibliográfico : 2003PNAS..10012630R . doi : 10.1073/pnas.2134194100 . PMC 240669 . PMID 14555765 .  
  7. ↑ Liu X, Bulgakov OV, Wen XH, Woodruff ML, Pawlyk B, Yang J, Fain GL, Sandberg MA, Makino CL, Li T (septiembre de 2004). "AIPL1, la proteína defectuosa en la amaurosis congénita de Leber, es esencial para la biosíntesis de la fosfodiesterasa de cGMP de los bastones retinianos" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 (38): 13903–8 . doi : 10.1073/pnas.0405160101 . PMC 518851. PMID 15365173 .  
  8. 1 2 "Entrez Gene: AIPL1 proteína 1 similar a la proteína 1 que interactúa con el receptor de hidrocarburos arílicos" .
  9. ↑ Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (octubre de 2002). "La proteína AIPL1 asociada a la ceguera hereditaria interactúa con la proteína reguladora del ciclo celular NUB1" . Hum. Mol. Genet . 11 (22): 2723–33 . doi : 10.1093 / hmg/11.22.2723 . PMC 2585502. PMID 12374762 .  

Lecturas adicionales

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Sohocki MM, Malone KA, Sullivan LS, Daiger SP (1999). "Localización de secuencias expresadas en retina/pineal: identificación de nuevos genes candidatos para trastornos retinianos hereditarios". Genomics . 58 (1): 29– 33. doi : 10.1006/geno.1999.5810 . PMID 10331942 . 
  • Damji KF, Sohocki MM, Khan R, Gupta SK, Rahim M, Loyer M, Hussein N, Karim N, Ladak SS, Jamal A, Bulman D, Koenekoop RK (2001). "La amaurosis congénita de Leber con queratocono anterior en familias pakistaníes es causada por la mutación Trp278X en el gen AIPL1 en 17p". Can. J. Ophthalmol . 36 (5): 252–9 . doi : 10.1016/s0008-4182(01)80018-1 . PMID 11548141 . 
  • van der Spuy J, Chapple JP, Clark BJ, Luthert PJ, Sethi CS, Cheetham ME (2002). "El producto del gen AIPL1 de la amaurosis congénita de Leber se localiza exclusivamente en los fotorreceptores de bastón de la retina humana adulta" . Hum. Mol. Genet . 11 (7): 823–31 . doi : 10.1093/hmg/11.7.823 . PMID 11929855 . 
  • Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Blackshaw S, Fukuda-Kamitani T, Daiger SP, Craft CM, Kamitani T, Sohocki MM (2002). "La proteína AIPL1 asociada a la ceguera hereditaria interactúa con la proteína reguladora del ciclo celular NUB1" . Hum. Mol. Genet . 11 (22): 2723–33 . doi : 10.1093/hmg/11.22.2723 . PMC 2585502. PMID 12374762 .  
  • Kanaya K, Sohocki MM, Kamitani T (2004). "Se abolió la interacción de NUB1 con el mutante AIPL1 implicado en la amaurosis congénita de Leber". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 317 (3): 768– 73. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.03.108 . PMID 15081406 . 
  • Akey DT, Zhu X, Dyer M, Li A, Sorensen A, Fukada-Kamitani T, Daiger SP, Craft C, Kamitani T, Sohocki MM (2003). "Estudios funcionales de AIPL1: posible papel de AIPL1 en la salida del ciclo celular y/o la diferenciación de los fotorreceptores". Degeneraciones retinianas . Adv. Exp. Med. Biol. Vol.  533. pp. 287–295 . doi : 10.1007/978-1-4615-0067-4_35 . ISBN  978-1-4613-4909-9. PMID 15180275 . 
  • Dharmaraj S, Leroy BP, Sohocki MM, Koenekoop RK, Perrault I, Anwar K, Khaliq S, Devi RS, Birch DG, De Pool E, Izquierdo N, Van Maldergem L, Ismail M, Payne AM, Holder GE, Bhattacharya SS, Bird AC, Kaplan J, Maumenee IH (2004). "El fenotipo de la amaurosis congénita de Leber en pacientes con mutaciones AIPL1" . Arco. Oftalmol . 122 (7): 1029– 37. doi : 10.1001/archopht.122.7.1029 . PMID 15249368 . 
  • van der Spuy J, Cheetham ME (2004). "La proteína AIPL1 de la amaurosis congénita de Leber modula la translocación nuclear de NUB1 y suprime la formación de inclusiones por fragmentos de NUB1" . J. Biol. Chem . 279 (46): 48038–47 . doi : 10.1074/jbc.M407871200 . PMID 15347646 . 
  • Gallon VA, Wilkie SE, Deery EC, Newbold RJ, Sohocki MM, Bhattacharya SS, Hunt DM, Warren MJ (2004). "Purificación, caracterización y localización intracelular de la proteína 1 similar a la proteína de interacción con hidrocarburos arílicos (AIPL1) y efectos de mutaciones asociadas con distrofias retinianas hereditarias" . Biochim. Biophys. Acta . 1690 (2): 141– 9. doi : 10.1016/j.bbadis.2004.06.012 . PMID 15469903 . 
  • Booij JC, Florijn RJ, ten Brink JB, Loves W, Meire F, van Schooneveld MJ, de Jong PT, Bergen AA (2005). "Identificación de mutaciones en los genes AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1 en pacientes con retinosis pigmentaria juvenil" . J. Med. Genet . 42 (11): e67. doi : 10.1136/jmg.2005.035121 . PMC 1735944 . PMID 16272259 .  
  • Ubicación del genoma humano AIPL1 y página con detalles del gen AIPL1 en el navegador genómico de UCSC .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre descripción general de la retinitis pigmentosa

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