La beta-adducina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ADD2 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Las adducinas son proteínas heteroméricas compuestas por diferentes subunidades denominadas adducina alfa, beta y gamma. Las tres subunidades están codificadas por genes distintos y pertenecen a una familia de proteínas del citoesqueleto de membrana implicadas en el ensamblaje de la red de espectrina - actina en los eritrocitos y en los puntos de contacto célula-célula de los tejidos epiteliales.
Si bien las adducinas alfa y gamma se expresan de forma ubicua, la expresión de la adducina beta se restringe al cerebro y a los tejidos hematopoyéticos . La adducina, purificada originalmente a partir de eritrocitos humanos, resultó ser un heterodímero de adducinas alfa y beta. Se ha asociado la regulación de la presión arterial en un modelo animal de hipertensión con polimorfismos que dan lugar a sustituciones de aminoácidos en estas dos subunidades. También se han descrito heterodímeros formados por subunidades alfa y gamma. Estructuralmente, cada subunidad se compone de dos dominios distintos.
La región amino-terminal es resistente a las proteasas y de forma globular, mientras que la región carboxi-terminal es sensible a ellas. Esta última contiene múltiples sitios de fosforilación para la proteína quinasa C , el sitio de unión para la calmodulina y es necesaria para la asociación con la espectrina y la actina. Se han descrito varios ARNm de adducina beta, con empalme alternativo en el extremo 3' y/o empalme interno, que codifican diferentes isoformas. Se desconocen las funciones de todas las isoformas. [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que ADD2 interactúa con FYN . [ 7 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000075340 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030000 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos
- Localización del genoma humano ADD2 y página de detalles del gen ADD2 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 2 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 2 humano