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La metalopeptidasa ADAM con motivo de trombospondina tipo 1, 17 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ADAMTS17 . [4]
Función
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas ADAMTS (una desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina). Los miembros de la familia ADAMTS comparten varios módulos proteicos distintos, incluida una región propéptido , un dominio de metaloproteinasa, un dominio similar a la desintegrina y un motivo de trombospondina tipo 1 (TS). Los miembros individuales de esta familia difieren en el número de motivos TS C-terminales, y algunos tienen dominios C-terminales únicos. La proteína codificada por este gen tiene una alta similitud de secuencia con la proteína codificada por ADAMTS19, otro miembro de la familia. La función de esta proteína no ha sido determinada. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008].
Importancia clínica
Las mutaciones en ADAMTS17 están asociadas con el síndrome de Weill-Marchesani . [5]
Referencias
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000058145 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ "Gen Entrez: metalopeptidasa ADAM con motivo de trombospondina tipo 1, 17".
- ^ Shah MH, Bhat V, Shetty JS, Kumar A (2014). "La secuenciación completa del exoma identifica una nueva mutación en el sitio de empalme de ADAMTS17 en una familia india con síndrome de Weill-Marchesani". Molecular Vision . 20 : 790– 796. PMC 4057248 . PMID 24940034.
Enlaces externos
- Página de detalles del gen ADAMTS17 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .
Lectura adicional
- Peters BJ, Rodin AS, Klungel OH, Stricker BH, de Boer A, Maitland-van der Zee AH (diciembre de 2010). "Las variantes de ADAMTS1 modifican la eficacia de las estatinas para reducir el riesgo de infarto de miocardio". Farmacogenética y Genómica . 20 (12): 766– 774. doi :10.1097/FPC.0b013e328340aded. PMID 21037509. S2CID 23007611.
- Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY, Molitor J, O'Reilly PF, Timpson NJ, et al. (marzo de 2009). "Determinantes genéticos del crecimiento en altura evaluados longitudinalmente desde la infancia hasta la edad adulta en la cohorte de nacimiento del norte de Finlandia de 1966". PLOS Genetics . 5 (3): e1000409. doi : 10.1371/journal.pgen.1000409 . PMC 2646138 . PMID 19266077.
- Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M, et al. (agosto de 2010). "Replicación de estudios previos de asociación de todo el genoma de la densidad mineral ósea en mujeres estadounidenses premenopáusicas". Journal of Bone and Mineral Research . 25 (8): 1821– 1829. doi :10.1002/jbmr.62. PMC 3153352 . PMID 20200978.
- Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T, et al. (julio de 2011). "Los genes diana BTB y CNC homology 1 (BACH1) están involucrados en la respuesta al estrés oxidativo y en el control del ciclo celular". The Journal of Biological Chemistry . 286 (26): 23521– 23532. doi : 10.1074/jbc.M111.220178 . PMC 3123115 . PMID 21555518.
- Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K, et al. (junio de 2010). "El papel de los loci asociados a la altura identificados en estudios de asociación de todo el genoma en la determinación de la estatura pediátrica". BMC Medical Genetics . 11 : 96. doi : 10.1186/1471-2350-11-96 . PMC 2894790 . PMID 20546612.
- Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (enero de 2002). "Clonación, análisis de expresión y caracterización estructural de siete nuevas ADAMTS humanas, una familia de metaloproteinasas con dominios de desintegrina y trombospondina-1". Gene . 283 ( 1– 2): 49– 62. doi :10.1016/s0378-1119(01)00861-7. PMID 11867212.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS (diciembre de 2012). "Esferofaquia familiar con baja estatura causada por una nueva mutación homocigótica ADAMTS17". Genética Oftálmica . 33 (4): 235– 239. doi :10.3109/13816810.2012.666708. PMID 22486325. S2CID 37291964.
- Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, Shinwari JM, Bavi P, Al-Mahrouqi RA, et al. (noviembre de 2009). "Las mutaciones homocigotas en ADAMTS10 y ADAMTS17 causan miopía lenticular, ectopia lentis, glaucoma, esferofaquia y baja estatura". Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (5): 558– 568. doi :10.1016/j.ajhg.2009.09.011. PMC 2775842 . PMID 19836009.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .