Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

ABCA3

El miembro 3 de la subfamilia A de la casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA3 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína asociada a la membrana codi...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El miembro 3 de la subfamilia A de la casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCA3 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína asociada a la membrana codificada por este gen pertenece a la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan diversas moléculas a través de las membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Esta proteína pertenece a la subfamilia ABC1. Los miembros de la subfamilia ABC1 constituyen la única subfamilia ABC principal que se encuentra exclusivamente en eucariotas multicelulares. El transportador completo codificado por este gen podría estar implicado en el desarrollo de resistencia a xenobióticos y en la fagocitosis durante la muerte celular programada . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en ABCA3 están asociadas al síndrome de catarata-microcórnea . [ 7 ]

Está asociada con la disfunción del metabolismo del surfactante tipo 3.

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000167972 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024130 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Klugbauer N, Hofmann F (septiembre de 1996). "Estructura primaria de un nuevo transportador ABC con localización cromosómica en la banda que codifica la proteína asociada a la resistencia a múltiples fármacos" . FEBS Letters . 391 ( 1–2 ): 61–65 . doi : 10.1016/0014-5793(96)00700-4 . PMID 8706931. S2CID 23411202 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: casete de unión a ATP ABCA3, subfamilia A (ABC1), miembro 3" .
  7. ↑ Chen P, Dai Y, Wu X, Wang Y, Sun S, Xiao J, et al. (noviembre de 2014). "Las mutaciones en el gen ABCA3 están asociadas con el síndrome de catarata-microcórnea" . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 55 (12): 8031– 8043. doi : 10.1167/iovs.14-14098 . PMID 25406294 .  

Lecturas adicionales

  • Connors TD, Van Raay TJ, Petry LR, Klinger KW, Landes GM, Burn TC (enero de 1997). "Clonación de un gen ABC humano (ABC3) localizado en el cromosoma 16p13.3". Genomics . 39 (2): 231– 234. doi : 10.1006/geno.1996.4500 . PMID 9027511 . 
  • Yamano G, Funahashi H, Kawanami O, Zhao LX, Ban N, Uchida Y, et  al. (noviembre de 2001). "ABCA3 es una proteína de la membrana del cuerpo laminar en las células alveolares de tipo II del pulmón humano" . Cartas FEBS . 508 (2): 221– 225. doi : 10.1016/S0014-5793(01)03056-3 . PMID 11718719 . S2CID 24575651 .  
  • Mulugeta S, Gray JM, Notarfrancesco KL, Gonzales LW, Koval M, Feinstein SI, et  al. (junio de 2002). "Identificación de LBM180, una proteína de membrana limitante del cuerpo lamelar de las células alveolares tipo II, como la proteína transportadora ABC ABCA3" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 22147– 22155. doi : 10.1074/jbc.M201812200 . PMID 11940594 . 
  • Shulenin S, Nogee LM, Annilo T, Wert SE, Whitsett JA, Dean M (marzo de 2004). "Mutaciones del gen ABCA3 en recién nacidos con deficiencia fatal de surfactante" . The New England Journal of Medicine . 350 (13): 1296– 1303. doi : 10.1056/NEJMoa032178 . PMID 15044640 . 
  • Nagata K, Yamamoto A, Ban N, Tanaka AR, Matsuo M, Kioka N, et  al. (noviembre de 2004). "La ABCA3 humana, producto de un gen responsable de la deficiencia fatal de surfactante en recién nacidos, exhibe una actividad única de hidrólisis de ATP y genera vesículas multilamelares intracelulares". Biochemical and Biophysical Research Communications . 324 (1): 262– 268. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.09.043 . PMID 15465012 . 
  • Wulf GG, Modlich S, Inagaki N, Reinhardt D, Schroers R, Griesinger F, et  al. (noviembre de 2004). "El transportador ABC ABCA3 se expresa en las células blásticas de la leucemia mieloide aguda y participa en el transporte vesicular". Haematologica . 89 (11): 1395– 1397. PMID 15531465 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Cheong N, Madesh M, Gonzales LW, Zhao M, Yu K, Ballard PL, et  al. (abril de 2006). "Defectos funcionales y de tráfico en mutantes de casete de unión a ATP A3 asociados con síndrome de dificultad respiratoria" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (14): 9791– 9800. doi : 10.1074/jbc.M507515200 . PMID 16415354 . 
  • Steinbach D, Gillet JP, Sauerbrey A, Gruhn B, Dawczynski K, Bertholet V, et  al. (julio de 2006). "ABCA3 como posible causa de resistencia a fármacos en la leucemia mieloide aguda infantil" . Clinical Cancer Research . 12 (14 Pt 1): 4357– 4363. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-2587 . PMID 16857811 . 
  • Matsumura Y, Ban N, Ueda K, Inagaki N (2006). "Caracterización y clasificación de mutantes del transportador de casete de unión a ATP ABCA3 en la deficiencia fatal de surfactante" . The Journal of Biological Chemistry . 281 (45): 34503– 34514. doi : 10.1074/jbc.M600071200 . PMID 16959783 . 
  • Piehler AP, Wenzel JJ, Olstad OK, Haug KB, Kierulf P, Kaminski WE (septiembre de 2006). "El ortólogo humano del transportador ABC Abca17 específico de testículo de roedor es un pseudogén de expresión ubicua (ABCA17P) y comparte un extremo 5 ' común con ABCA3" . BMC Molecular Biology . 7 : 28. doi : 10.1186/1471-2199-7-28 . PMC 1579226. PMID 16968533 .  
  • Saugstad OD, Hansen TW, Rønnestad A, Nakstad B, Tølløfsrud PA, Reinholt F, et  al. (febrero de 2007). "Nuevas mutaciones en el gen que codifica el miembro A3 de la proteína del casete de unión de ATP (ABCA3) que provocan una enfermedad pulmonar neonatal mortal". Acta Pediátrica . 96 (2): 185– 190. doi : 10.1111/j.1651-2227.2007.00016.x . PMID 17429902 . S2CID 22025230 .  
  • Matsumura Y, Sakai H, Sasaki M, Ban N, Inagaki N (julio de 2007). "Captación de fosfolípidos de colina mediada por ABCA3 en vesículas intracelulares en células A549". Cartas FEBS . 581 (17): 3139– 3144. doi : 10.1016/j.febslet.2007.05.078 . PMID 17574245 . S2CID 19618400 .  
  • Bullard JE, Nogee LM (2007). "La heterocigosidad para las mutaciones de ABCA3 modifica la gravedad de la enfermedad pulmonar asociada con una mutación del gen de la proteína surfactante C (SFTPC)" . Pediatric Research . 62 (2): 176– 179. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a72588 . PMID 17597647 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ABCA3&oldid=1353266244 "