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Articulo de referencia

ABCA13

El miembro 13 de la subfamilia A de la proteína de unión a ATP, también conocido como ABCA13 , es una proteína codificada en humanos por el gen ABCA13 en el cromosoma 7. [ 5 ] P...

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El miembro 13 de la subfamilia A de la proteína de unión a ATP, también conocido como ABCA13 , es una proteína codificada en humanos por el gen ABCA13 en el cromosoma 7. [ 5 ] Pertenece a la extensa familia de proteínas de unión a ATP . La proteína contiene 5058 residuos y actualmente es la proteína más grande conocida de la familia ABC. [ 6 ]

Importancia clínica

Un estudio sugiere que variaciones y mutaciones raras del gen pueden estar relacionadas con trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia , el trastorno bipolar y la depresión . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000179869 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004668 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Prades C, Arnould I, Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Orosco L, Triunfol M, Devaud C, Maintoux-Larois C, Lafargue C, Lemoine C, Denèfle P, Rosier M, Dean M (2002). "El gen humano de casete de unión a ATP ABCA13, ubicado en el cromosoma 7p12.3, codifica una proteína de 5058 aminoácidos con un dominio extracelular codificado en parte por un exón conservado de 4,8 kb". Cytogenetic and Genome Research . 98 ( 2– 3): 160– 8. doi : 10.1159/000069852 . PMID 12697998 . S2CID 34262689 .  
  6. ↑ Vasiliou V, Vasiliou K, Nebert DW (abril de 2009). " Familia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC) humanos" . Human Genomics . 3 (3): 281– 90. doi : 10.1186/1479-7364-3-3-281 . PMC 2752038. PMID 19403462 .  
  7. ↑ Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH (diciembre de 2009). "Una anomalía citogenética y variantes codificantes raras identifican a ABCA13 como un gen candidato en la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión" . American Journal of Human Genetics . 85 (6): 833–46 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.11.003 . PMC 2790560. PMID 19944402 .  
    • Resumen de Lay en: "Científicos escoceses descubren un "gen de la enfermedad mental" . BBC News . 26 de noviembre de 2009.

Lecturas adicionales

  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (marzo de 2000). "Secuenciación rápida del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (7): 3491– 6. Código bibliográfico : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .  
  • de Krom M, Staal WG, Ophoff RA, Hendriks J, Buitelaar J, Franke B, de Jonge MV, Bolton P, Collier D, Curran S, van Engeland H, van Ree JM (abril de 2009). "Una variante común del receptor DRD3 está asociada con el trastorno del espectro autista". Psiquiatría biológica . 65 (7): 625– 30. doi : 10.1016/j.biopsych.2008.09.035 . PMID 19058789 . S2CID 11545813 .